penyakit Huntington

PENYAKIT HUNTINGTON

A.    PENGERTIAN

Ø  Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun1872.

Ø  Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental.

Ø  Penyakit Huntington adalah kelainan genetik neurodegeneratif yang mempengaruhi koordinasi otot dan menyebabkan penurunan otot serta dementia (kepikunan), yang secara lambat tapi pasti menyebabkan kematian.

B.     FAKTOR RESIKO

Setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit.Pada situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau orang tua baik memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat.

C.     ETIOLOGI

Gen untuk penyakit Huntington bersifat dominan; anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini memiliki peluang sebesar 50% untuk menderita penyakit Huntington.

Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan mereka yang berasal dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4. Pada situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau orang tua baik memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat.

Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi kode gen Huntingtin untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami

D.    PATOFISIOLOGI

 

E.     TANDA DAN GEJALA

a.       Pada stadium awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama gerakan abnormal ini semakin jelas.

Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam.

b.      Perubahan mental pada awalnya samar-samar. Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya.

c.       Selanjutnya penderita menjadi tidak bertanggungjawab dan seringkali bepergian tanpa tujuan yang pasti.

d.      Penderita kehilangan kendali terhadap hasratnya dan menjadi promiskuitas (melakukan hubungan seksual dengan siapa saja.

e.       Bertahun-tahun kemudian, penderita akan kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.

f.       Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri.

g.      Pada stadium lanjut, hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan orang lain untuk melakukan fungsinya.
Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

Tanda dan gejala lain yang dapat muncul :

v  Gejala fisik

§  Gerakan tak sadar jari-jari, kaki, dan wajah.

§  Kecanggungan

§  Kehilangan keseimbangan atau koordinasi.

§  Cadel pidato

§  Mengepalkan rahang atau gigi pengiling.

§  Kesulitan makan.

§  Stumbling atau jatuh

v  Gejala mental

§  Kelupaan

§  Hilang konsentrasi

§  Penilaian buruk

§  Kesulitan dalam mengambil keputusan

§  Kesulitan mengemudi

v  Gejala Emosional

§  Permusuhan

§  Kekurangan energy

§  Minat dalam hidup

§  Depresi

Pada perkembangan lebih lanjut penyakit ini dapat menimbulkan halusinasi, tanpa alasan agresi, dan paranoia.

F.      PEMERIKSAAN PENUNJANG

·         Pada pemeriksaan CT scan akan tampak perubahan yang khas di dalam otak.

·         Genetik pengujian, yang telah dimungkinkan sejak penemuan mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala di kerabat dari seorang individu yang terkena, sebagai tes kehamilan, dan juga pada embrio tabung, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan.

G.    KOMPLIKASI

§  Demensia (Kepikunan)

§  Radang paru-paru, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai.

H.    PENATALAKSANAAN

Tidak ada obat untuk HD, dan penuh waktu perawatan sering diperlukan pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, tetapi ada pengobatan untuk meringankan muncul beberapa gejalanya.

Organisasi pendukung Self-help, pertama didirikan pada tahun 1960 dan meningkat jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. arah penelitian saat ini meliputi penentuan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model binatang untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini.

I.       PENCEGAHAN

Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Huntington, sebaiknya melakukan penyuluhan genetik dan pemeriksaaan untuk mengetahui resiko menurunkan penyakit ini kepada anak-anaknya